1. Diagnóstico clínico: (New born screening, fenilcetonuria, MSUD y aminoacidopatias en general).
2. Cuantificación de aminoácidos.
3. Concentrados Animales.

• El procesamiento de la prueba es de 90 minutos con oportunidad de entrega de resultados de 24 a 48 horas.
• Medimos los aminoácidos en suero, plasma, orina y LCR “líquido cefalorraquídeo”.

1. Fenilcetonuria (PKU).
2. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce(MSUD).
3. Tirosinemia.
4. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)(Desorden del ciclo de la Urea).
5. Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa I (CPSI)(Desorden del ciclo de la Urea).
6. Deficiencia Arginasa(ARG)(Desorden del ciclo de la Urea).
7. Deficiencia de argininosuccinato liasa (ASL)(Desorden del ciclo de la Urea).
8. Deficiencia de argininosuccinato sintetasa(Citrullinemia, ASS), (Desorden del ciclo de la Urea).
9. Homocisteinuria.
10. Hiperglicemia no cetosica(NKH) (plasma and CSF).
11. Acidemia Propionica.
12. Aciduria metilmalonica.
13. Hiperglicemia.
14. Histidemia.
15. Aciduria alfa-Aminoadipica.
16. Aciduria beta-Aminoisobutirica.
17. Trastorno de Hartnup (orina).
18. Cistinuria (orina).
19. Cistinosis (orina). Aplicación programa corto: 1. Fenilcetonuria (PKU) fenilalanina (Phe) incremento, Tirosina (Tyr) decremento. 2. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) Leucina (Leu), Isoleucina (Ile), Valina (Val) valores muy altos

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